Перинатальный центр г. Саранск. Официальный сайт
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ МОРДОВИЯ "МОРДОВСКИЙ РЕСПУБЛИКАНСКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ЦЕНТР"
ЭЛЕКТРОННЫЙ АДРЕС:
perinatrm@mail.ru
СПРАВОЧНАЯ СЛУЖБА:
8 (8342) 76-17-58
ПРИЕМНАЯ ДИРЕКТОРА:
8 (8342) 76-08-37
РЕГИСТРАТУРА:
8 (8342) 76-27-99
ГРАФИК РАБОТЫ:
с 8:00 до 18:00
  • СПЕЦИАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ ЖЕНЩИНАМ
  • МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ МУЖЧИНАМ
    СПЕЦИАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ МУЖЧИНАМ
  • МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ ДЕТЯМ
    СПЕЦИАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ ДЕТЯМ
  • ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
    ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
  • НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ЛЕЧЕНИЯ
    НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ЛЕЧЕНИЯ
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ
Записаться на прием онлайн, так же можно на сайте Мед РМ
Ф.И.О:
Телефон:
E-mail:
Выберите отделение:
Дата приема:
Время приема:
Ваше сообщение:
Введите проверочный код:
один + четыре =

Лаборатория молекулярно-генетической диагностики

Лаборатория занимается проведением ДНК-диагностики наследственных и инфекционных заболеваний. ДНК-диагностика объединяет несколько методов исследования, самый распространенный из них — метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). Полимеразная цепная реакция – высокоточный метод молекулярно-генетической диагностики, который позволяет выявить у человека различные заболевания, как в острой и хронической стадии, так и задолго до того, как заболевание может себя проявить.

Инфекции, определяемые с помощью ПЦР-диагностики:

Инфекции, определяемые с помощью ПЦР-диагностики

  • вирусные гепатиты В, С;
  • цитомегаловирусная инфекция;
  • папилломавирусная инфекция (в том числе ее онкогенные виды);
  • герпетическая инфекция;
  • инфекции, передающиеся половым путем (уреаплазмоз, гарднереллез, хламидиоз, микоплазмоз, трихомониаз).

Материалом для проведения ПЦР-диагностики может служить:

соскоб эпителиальных клеток (соскоб из уретры у мужчин и у женщин, соскоб из цервикального канала); кровь, плазма, сыворотка крови; биологические жидкости (сок простаты, плевральная, спинномозговая, околоплодная, суставная жидкости, слюна); моча (используется первая порция утренней мочи) и др.

Правила подготовки к забору биологического материала для проведения

ПЦР-диагностики инфекций.

Для получения достоверных результатов анализы на выявление возбудителей бактериальных инфекций должны проводиться не менее чем через 2 недели после последнего приема антибиотиков/антибактериальных препаратов.

  • Кровь следует сдавать натощак или через 5 часов после последнего приема пищи.
  • Моча (первая порция) собирается утром, после тщательного туалета наружных половых органов.
  • При взятии биоматериала из урогенитального тракта рекомендуется воздержаться от мочеиспускания и половых контактов в течение 2 часов перед взятием пробы. У женщин материал берется перед менструацией или через 1-2 дня после ее окончания.

результаты исследованийНеобходимо помнить, что результаты исследований на наличие инфекций зависят от периода инфицирования и состояния иммунной системы, поэтому отрицательный результат полностью не исключает наличия инфекции. В сомнительных случаях рекомендуется провести повторное исследование спустя 3-5 дней.

Диагностика наследственных заболеваний.

Генетика мужского бесплодия.

  • Частые делеции в AZF локусе Y-хромосомы (AZFa, AZFb и AZFc).

Приблизительно у 5% мужчин репродуктивного возраста имеются различные отклонения количественных или качественных показателей спермы. При обнаружении олигозооспермии, азооспермии генетическая причина бесплодия присутствует в 30-50% случаев. Согласно письму МЗ РФ от 11 апреля 2003г. №2510/3797-03-32, для выявления генетических факторов мужского бесплодия рекомендуется генетическая диагностика. Наиболее частым генетическим фактором являются делеции Y-хромосомы в регионе AZF (фактор азооспермии). У мужчин с делециями локуса AZF есть вероятность прогрессирования нарушений сперматогенеза с возрастом (от олигозооспермии до азооспермии). Делеции локуса AZF будут передаваться всем рожденным мальчикам, поэтому будущим родителям надо знать, что у сыновей возникнут те же проблемы что и у их отцов.

Локус AZF разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из них идентифицированы гены, участвующие в контроле сперматогенеза. Делеции в локусе AZF могут быть полными, т.е. целиком удаляющими один из AZF-регионов или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов.

При полных AZF-делециях прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в получении сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения.

  • Наиболее частые мутации в гене муковисцидоза CFTR (F508del, G542X, W1282X, N1303K, 2143delT, 2184insA, 3849+10kbC>T, dele2.3(21kb).

Мутации CFTR гена являются наиболее частой причиной мужского бесплодия, связанного с врожденным двух- или односторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отличительными особенностями спермограмм мужчин, имеющих различные мягкие мутации гена муковисцидоза, являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объем семенной плазмы, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. С введением в практику ВРТ методов ЭКО и ИКСИ у мужчин, страдающих тяжелыми формами олигозооспермии и даже азооспермией, появилась возможность иметь собственных детей. Но при этом повышается риск рождения детей больных муковисцидозом. Поэтому всем пациентам, вовлеченным в программу лечения бесплодия методом ЭКО/ИКСИ и имеющим такие отклонения в спермограмме, необходимо проводить генетический скрининг. Если при проведении такого обследования выясняется, что мужчина является носителем одной из мутаций муковисцидоза, то его партнерша также должна сделать генетический анализ.

Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках.

  • Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR)
  • Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2, F5, F7, F13A1, FGB, ITGA2, ITGA3, PAL-1)/
  • Типирование супружеской пары по трем генам гистосовместимости HLA II класса (DQ A1, DQ B1, DR B1).

Предрасположенность к изолированным порокам развития плода.

  • Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR)

Типирование генов гистосовместимости (HLA) II класса

К генам HLA (human leucocyte antigens, антигены лейкоцитов человека) II класса относятся 24 гена, белковые продукты которых относятся к главному комплексу гистосовместимости. Они играют важную роль в регуляции распознавания чужеродных агентов и являются необходимыми участниками многих иммунологических реакций. Из всех генов HLA II класса наибольшее значение имеют 3 гена: DQA1, DQB1, DRB1.

Типирование генов HLA II класса применяется для диагностики бесплодия и невынашивания беременности. Для проведения HLA типирования оба супруга должны сдать кровь из вены (натощак или через 5 часов после приема пищи). Кровь можно сдать в процедурном кабинете дневного стационара с 800 до 1500 .  Из венозной крови выделяются лейкоциты. На их поверхности располагаются молекулы белка – антигены главного комплекса гистосовместимости (HLA – антигены). Набор антигенов каждого человека уникален. Полное несовпадение HLA – генотипов у супругов является благоприятным для развития беременности. Если по результатам обследования были выявлены совпадения, которые врач счел угрозой для зачатия и вынашивания беременности, он назначит паре соответствующее лечение.

Тромбофилии

Тромбофилии – это изменение баланса свертывающей системы крови, проявляющееся повышенной склонностью к процессу тромбообразования. Тромбофилия характеризуется длительным течением и внезапным проявлением осложнений (флеботромбоз, тромбоэмболия).

У любого человека могут появиться признаки тромбофилии, но степень их проявления будет различной в зависимости от наличия совокупности факторов риска данной патологии.

Все тромбофилии разделяют на две основные группы: наследственные и приобретенные.

Приобретенные факторы редко становятся первопричиной тромбофилии

Наследственная или врожденная тромбофилия вызвана мутацией одной или обеих копий генов, кодирующих факторы свертывающей или противосвертывающей систем.

К наследственным факторам риска развития тромбофилии относятся: недостаток антитромбина III, дефицит протромбинов S и С, мутация генов фактора V и протромбина, дисфибриногенемия, повышенный уровень липопротеидов крови, серповидно-клеточная анемия и талассемия.